基因科学

基因、染色体及次世代基因检测的定义
  位点，是基因上每个核苷酸的座标位置。核苷酸的排列决定了基因的功能，一旦核苷酸排列有异 (称之为位点变异)，将可能造成基因的功能缺失。 2008年发展的国际千人基因组计画 (1,000 Genomes Project)，陆续详尽记载人类基因与变异位点，该资料库可提供并优化对人类基因位点变异程度的判定。

  基因是由一段DNA所组成，作用如同制作蛋白质分子的食谱，蛋白质则是用以构筑身体并维持其正常运作的分子，是能直接控制或间接调控遗传信息表现的DNA片段。 DNA片段是由核苷酸所组成，而核苷酸的排列顺序则决定了该DNA片段（基因）的功能。目前为止，具功能的人类基因大约是20,000到25,000个。科学家致力研究基因变异与人类健康和疾病的关系，并建立国际公开资料库。

  染色体位于细胞核内，由长链DNA和核蛋白所组成。正常人类细胞染色体数目是23对成套染色体，其中包含22对常染色体以及1对决定性别的性染色体。成套的染色体，一套遗传自父亲，另一套则来自母亲。透过遗传，子代的健康状况深受父母代影响。

  次世代基因检测是指利用高通量次世代定序技术(NGS)，快速且精确地将带有遗传讯息的DNA片段(基因) 中核苷酸的顺序解序出来；再透过生物资讯分析、并将分析结果比对国际公开资料库后，找出可能表现出三大特质的变异，以供临床心理学家评估基因与三大特质的关系。